Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente en paciente pediátrico: un reporte de caso

Miguel E. Obando-Gerron, Sección de Medicina de Urgencias, Universidad Pontificia Javeriana, Cali, Colombia
Carlos A. Castro-Galvis, Sección de Medicina de Urgencias, Universidad Pontificia Javeriana, Cali, Colombia
Juan S. Serna-Trejos, Sección de Medicina Interna, Universidad ICESI, Cali, Colombia
Stefanya G. Bermúdez-Moyano, Sección de Medicina Crítica y Cuidado Intensivo, Hospital Universitario del Valle, Cali, Colombia
Esteban Agudelo-Quintero, Sección de Neurología, Universidad CES, Instituto Neurológico de Colombia, Medellín, Colombia

La leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca es un trastorno genético autosómico recesivo caracterizado por la pérdida progresiva de la sustancia blanca del cerebro, desencadenada por factores como infecciones o traumatismos menores. Este reporte describe el caso de un paciente pediátrico con diagnóstico confirmado de leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca asociado a la variante homocigota c.338G>A en el gen EIF2B5. El paciente presentó hipotonía generalizada, alteraciones en la marcha y lentitud en el habla después de un traumatismo leve, acompañado de hallazgos típicos en resonancia magnética, incluyendo lesiones hiperintensas en la sustancia blanca periventricular y compromiso de fibras subcorticales. El manejo multidisciplinario incluyó terapias de rehabilitación neurológica y tratamiento farmacológico para retrasar el deterioro funcional. Este caso enfatiza la relevancia del diagnóstico temprano basado en estudios de imágenes y análisis genético, destacando la necesidad de investigaciones adicionales que permitan desarrollar estrategias terapéuticas y preventivas efectivas.

Palabras clave: Leucoencefalopatías. Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente. Desaparición de la enfermedad de la sustancia blanca.